单基因病测序和全外显子组测序区别

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单基因病测序：精准锁定遗传病因
单基因病测序是指对个体的基因进行测序，以寻找单个基因变异导致的疾病。这种方法主要针对单基因遗传病，如囊性纤维化、肌营养不良等。通过单基因病测序，可以精确地确定遗传病因，为患者提供个性化的治疗方案。

2026-06-09